Los parientes de primer grado de personas con diabetes tipo 1 tienen un riesgo 15 veces superior de desarrollar esta patología autoinmune
Centenares de niños en España debutan cada año con diabetes tipo 1 en urgencias, muchos por una grave cetoacidosis (el hígado descompone la grasa rápidamente y la convierte en cuerpos cetónicos lo que acidifica la sangre). La enfermedad puede avanzar en silencio mientras el sistema inmunitario destruye de forma progresiva las células beta del páncreas, hasta que este deja de producir insulina. El cribado de diabetes impulsado por la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP) y la Sociedad Española de Diabetes (SED) pretende cambiar ese escenario: propone identificar la diabetes en fases preclínicas, y así, detectar la autoinmunidad activa antes de que aparezcan los primeros síntomas.
El Hospital Universitario Doctor Peset, en València, ya ha puesto en marcha este cribado pionero en la Comunitat Valenciana, que comenzó en septiembre de 2024 mediante la colaboración de los servicios de Endocrinología, Pediatría y Análisis Clínicos.
La diabetes tipo 1 no se puede prevenir, pero sí anticipar
La Diabetes tipo 1 (DT1) es una enfermedad en la que el sistema inmunitario destruye las células beta del páncreas y que progresa a través de varias etapas: desde la activación de las personas predispuestas genéticamente hasta el debut de los síntomas clínicos evidentes que, en muchos casos, son de alta gravedad. Por eso, su detección temprana se ha convertido en una prioridad para el sistema sanitario y las sociedades de profesionales como la SED, SEEN o SEEP.
La novedad de este estudio radica en su enfoque preclínico. El cribado consiste en una sencilla extracción sanguínea con la que se busca detectar por quimioluminiscencia la presencia de cinco anticuerpos específicos que aparecen durante la agresión al páncreas.
Eva Solá, endocrinóloga del hospital y miembro de la SEEN, ha explicado que “identificar estos autoanticuerpos ha permitido conocer qué niños están en riesgo de desarrollar la enfermedad, incluso años antes del debut”. Este tipo de cribados ya se han aplicado en países como Alemania o Finlandia, donde se ha demostrado que permite reducir de forma drástica los debuts graves en urgencias.
¿Cuál es la incidencia real de la diabetes tipo 1 en menores de 15 años?
El Hospital Universitario Dr. Peset ya ha iniciado el cribado en población pediátrica de la Comunitat Valenciana. Cristina del Castillo, pediatra endocrinóloga del hospital, ha aclarado que “el objetivo es obtener una fotografía fiel de la autoinmunidad en la población infantil y poder anticiparnos al diagnóstico y a las complicaciones evitables”.
Estrategias de cribado
En la actualidad existen dos estrategias para el cribado de DT1 basadas en la detección de anticuerpos en personas con riesgo genético o antecedentes y la detección de anticuerpos en la población general. En este caso, la primera modalidad es la más destacable y la respaldada por la evidencia clínica.
Los familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 tienen un riesgo 15 veces mayor de desarrollar esta patología. «En el cribado que realiza el HU Dr. Peset se incluye a progenitores, hermanos/as e hijos/as de menos de 45 años de cualquier paciente (adulto o menor) ya diagnosticado de diabetes tipo 1», han aclarado.
La probabilidad es 10 veces más alta en comparación con personas sin antecedentes
El estudio sobre la incidencia y prevalencia de la DT1 en menores de 15 años en España publicado en 2022, con datos recogidos hasta diciembre de 2020, demuestra que entre 2013-2017 el 33% de casos diagnosticados en la Comunitat Valenciana fueron a raíz de una cetoacidosis diabética. Por otro lado, el número esperado anual de nuevos casos de DT1 en niños de entre 0-14 años ha sido de 140. «La exploración de datos del año 2020 referidos al diagnóstico de DT1 muestra un total de 12.346 niños menores de 14 años afectados […] una prevalencia 1,96 casos/1.000 habitantes…» explica la tesis. La investigación ha concluido que la incidencia de diagnosticados en España es muy alta según la clasificación de la OMS.
Adelantar el diagnóstico cambia vidas
La Dra. Solá Según ha explicado que, gracias al cribado, “sabemos que una persona que ahora es asintomática y con niveles de glucosa normales va a tener diabetes tipo 1, así podemos educarla a ella y a su familia, realizar un seguimiento y una vigilancia adecuadas y, de esta forma, reducir la incidencia de cetoacidosis diabética”.
“En los países donde ya se ha implantado el cribado de diabetes, ha disminuido enormemente la cetoacidosis en el debut y se ha mejorado la calidad de vida desde el primer día” ha añadido la Dra. del Castillo. En el HU Dr. Peset han aplicado desde septiembre de 2024 esta técnica y aproximadamente ya se han cribado 200 personas. Alrededor de un 13% tiene algún anticuerpo positivo y, por tanto, son personas que están en seguimiento y en las que se han puesto en marcha las correspondientes estrategias de prevención.
Abrir la puerta a otras enfermedades
Por otro lado, la diabetes tipo 1 no es la única enfermedad autoinmune infantil cuya detección precoz podría cambiar el pronóstico. La celiaquía comparte con la DT1 un componente genético y un mecanismo inmunitario que puede desarrollarse de forma silenciosa, también, durante años. “En celiaquía ocurre exactamente igual: el cuerpo puede estar en plena respuesta inmunitaria sin darse cuenta. Detectarlo a tiempo evita años de malabsorción y complicaciones”, han detallado las doctoras.
Además, la relación entre ambas patologías es bidireccional: ser celíaco multiplica por cuatro el riesgo de desarrollar DT1, lo que refuerza la necesidad de vigilancia conjunta.
Esta conexión abre la puerta a imaginar programas de cribado ampliados
En Italia ya se ha establecido un cribado similar para detectar ambas enfermedades a la vez. El futuro ideal sería incluir esto en revisiones sanitarias como las del “niño sano”. Además, en varios países de Europa se han realizado estudios con el objetivo de determinar con precisión la prevalencia de la Enfermedad Celíaca (EC) en una muestra amplia de la población europea (Finlandia, Alemania, Italia y el Reino Unido). Otro estudio ha demostrado, en su investigación basada en el cribado serológico, que entre el 0,5 % y el 1 % de la población de la UE padece EC no diagnosticada y que su prevalencia sigue «subestimada» tanto en Europa como en los países del mediterráneo.
Impacto psicológico
La dimensión emocional es otro aspecto que cabe recordar. Si hay algo que está claro es que no es lo mismo enfrentarse a la noticia tras un debut de cetoacidosis, en una sala del hospital, que recibirla en la tranquilidad de una consulta con tu médico, con tiempo para comprenderla y asumirla, lo que evita un gran porcentaje de estrés y ansiedad.
Para comprobarlo, y de forma pionera, en el HU Dr. Peset se ha puesto en marcha el reparto de una serie de cuestionarios que miden el nivel de ansiedad o depresión para ver qué impacto tiene la noticia en familiares y pacientes que ya se han realizado el cribado de diabetes tipo 1, tanto antes como después.
